Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.33
Współrzędne
Chromosom 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Eksony
51 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
1464 aminokwasów
Znany również jako
OI4
Transkrypt MANE Select
ENST00000225964.10NM_000088.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Raport o cesze, w którym odczytano COL1A1

Budowa genu COL1A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie COL1A1. COL1A1 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 49 692 866 do 50 692 865.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, nić ujemnejSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, nić ujemnejFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, nić dodatniejKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, nić ujemnejTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, nić dodatniejDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, nić ujemnejDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, nić dodatniejITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, nić dodatniejPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, nić ujemnejSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, nić ujemnejPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, nić dodatniejSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, nić ujemnejCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, nić dodatniejTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, nić dodatniejXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, nić ujemnejMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, nić dodatniejEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, nić ujemnejLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, nić dodatniejACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, nić ujemnejCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, nić dodatniejRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, nić dodatniejMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, nić dodatniejEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, nić dodatniejSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, nić dodatniejCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, nić dodatniejABCC3Schemat COL1A1: 51 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 51: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 50 184 101–50 185 648, 1548 zasadEkson 50: 50 185 778–50 186 020, 243 zasadEkson 49: 50 186 317–50 186 507, 191 zasadEkson 48: 50 186 640–50 186 922, 283 zasadEkson 47: 50 187 015–50 187 122, 108 zasadEkson 46: 50 187 484–50 187 537, 54 zasadEkson 45: 50 187 876–50 187 983, 108 zasadEkson 44: 50 188 096–50 188 149, 54 zasadEkson 43: 50 188 530–50 188 637, 108 zasadEkson 42: 50 188 742–50 188 795, 54 zasadEkson 41: 50 188 903–50 189 010, 108 zasadEkson 40: 50 189 168–50 189 275, 108 zasadEkson 39: 50 189 377–50 189 538, 162 zasadEkson 38: 50 189 679–50 189 732, 54 zasadEkson 37: 50 189 859–50 189 912, 54 zasadEkson 36: 50 190 001–50 190 108, 108 zasadEkson 35: 50 190 327–50 190 380, 54 zasadEkson 34: 50 190 543–50 190 596, 54 zasadEkson 33: 50 190 817–50 190 924, 108 zasadEkson 32: 50 191 383–50 191 490, 108 zasadEkson 31: 50 191 788–50 191 886, 99 zasadEkson 30: 50 191 980–50 192 024, 45 zasadEkson 29: 50 192 475–50 192 528, 54 zasadEkson 28: 50 192 640–50 192 693, 54 zasadEkson 27: 50 192 797–50 192 850, 54 zasadEkson 26: 50 192 994–50 193 047, 54 zasadEkson 25: 50 193 943–50 194 041, 99 zasadEkson 24: 50 194 130–50 194 183, 54 zasadEkson 23: 50 194 349–50 194 447, 99 zasadEkson 22: 50 194 573–50 194 626, 54 zasadEkson 21: 50 194 721–50 194 828, 108 zasadEkson 20: 50 195 047–50 195 100, 54 zasadEkson 19: 50 195 232–50 195 330, 99 zasadEkson 18: 50 195 434–50 195 478, 45 zasadEkson 17: 50 195 567–50 195 665, 99 zasadEkson 16: 50 195 923–50 195 976, 54 zasadEkson 15: 50 196 155–50 196 199, 45 zasadEkson 14: 50 196 314–50 196 367, 54 zasadEkson 13: 50 196 484–50 196 528, 45 zasadEkson 12: 50 196 617–50 196 670, 54 zasadEkson 11: 50 197 010–50 197 063, 54 zasadEkson 10: 50 197 180–50 197 233, 54 zasadEkson 9: 50 197 732–50 197 785, 54 zasadEkson 8: 50 197 949–50 198 002, 54 zasadEkson 7: 50 198 161–50 198 205, 45 zasadEkson 6: 50 198 433–50 198 504, 72 zasadEkson 5: 50 199 226–50 199 327, 102 zasadEkson 4: 50 199 418–50 199 453, 36 zasadEkson 3: 50 199 556–50 199 590, 35 zasadEkson 2: 50 199 753–50 199 947, 195 zasadEkson 1: 50 201 411–50 201 631, 221 zasad51504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 17,5 kb genu; 4395 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL1A1

930

pozycje w COL1A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu COL1A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col1a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test