Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
451 aminokwasów
Znany również jako
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transkrypt MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Budowa genu TUBA1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TUBA1A. TUBA1A i 31 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 48 686 938 do 49 686 937.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, nić ujemnejCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, nić dodatniejSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, nić ujemnejADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, nić dodatniejCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, nić ujemnejDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, nić ujemnejRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, nić ujemnejARF3: 48 903 503–48 957 365, nić ujemnejDRC2: 48 904 105–48 931 840, nić dodatniejDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, nić ujemnejFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, nić ujemnejWNT1: 48 978 322–48 982 620, nić dodatniejWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, nić ujemnejDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, nić ujemnejPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, nić ujemnejKMT2D: 49 018 975–49 060 794, nić ujemnejKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, nić ujemnejRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, nić ujemnejDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, nić ujemnejLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, nić ujemnejTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, nić ujemnejTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, nić dodatniejTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, nić dodatniejPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, nić dodatniejTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, nić ujemnejC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, nić dodatniejDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, nić dodatniejSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, nić dodatniejKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, nić ujemnejMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, nić dodatniejPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, nić ujemnejFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, nić ujemnejFMNL3Schemat TUBA1A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 114 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 49 184 795–49 185 990, 1196 zasadEkson 3: 49 186 310–49 186 458, 149 zasadEkson 2: 49 186 611–49 186 833, 223 zasadEkson 1: 49 188 977–49 189 080, 104 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 4,3 kb genu; 1356 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBA1A

155

pozycje w TUBA1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

154 z nich (99%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (89 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu TUBA1A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TUBA1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TUBA1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 36 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tuba1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test