Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 49 022 121–49 023 495 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 1,4 kb
Białko
184 aminokwasów
Znany również jako
MGC10527, DKFZP564J0123, E3-3, 2P1
Poprzednie symbole
C3orf60
Transkrypt MANE Select
ENST00000326925.11NM_199069.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFAF3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie NDUFAF3. NDUFAF3 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 48 522 808 do 49 522 807.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48 517 668–48 562 015, nić ujemnejPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, nić ujemnejUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, nić ujemnejCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, nić ujemnejUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, nić ujemnejTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, nić ujemnejSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, nić ujemnejCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, nić ujemnejNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, nić ujemnejIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, nić ujemnejPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, nić ujemnejSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, nić dodatniejP4HTM: 48 989 858–49 007 153, nić dodatniejWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejDALRD3NDUFAF3: 49 022 121–49 023 495, nić dodatniejNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnejIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejQARS1: 49 095 932–49 105 130, nić ujemnejQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejDAG1: 49 468 649–49 535 624, nić dodatniejDAG1Schemat NDUFAF3: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 49 022 121–49 022 221, 101 zasadEkson 2: 49 022 346–49 022 538, 193 zasadEkson 3: 49 022 702–49 022 768, 67 zasadEkson 4: 49 022 876–49 022 976, 101 zasadEkson 5: 49 023 056–49 023 495, 440 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,9 kb z 1,4 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFAF3

    4

    pozycje w NDUFAF3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,4 kb genu NDUFAF3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF3: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF3: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test