Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
346 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
Transkrypt MANE Select
ENST00000642195.1NM_203290.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (4H) związana z POLR3Autosomalne recesywne

      Zmiany w POLR3A, POLR3B, POLR1C lub POLR3K powodują hipomielinizację z zaburzeniami równowagi i koordynacji, często z nieprawidłowościami zębów i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie umożliwia monitorowanie rozwoju zębów i dojrzewania oraz, w razie potrzeby, leczenie hormonalne.

  • Zespół Treachera Collinsa

    • Zaburzenie rozwoju twarzy (dysostoza żuchwowo-twarzowa) wywołane zmianami w genach TCOF1, POLR1D, POLR1C lub POLR1B, dziedziczone dominująco lub – w przypadku niektórych genów – recesywnie. Objawy są bardzo zróżnicowane, dlatego łagodnie dotknięci rodzice często nie są rozpoznawani.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym zespole pomaga w leczeniu problemów ze słuchem i oddychaniem oraz ułatwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu POLR1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie POLR1C. POLR1C i 27 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 43 019 301 do 44 019 300.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, nić dodatniejRRP36: 43 021 588–43 034 156, nić dodatniejCUL7: 43 037 617–43 053 943, nić ujemnejCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, nić dodatniejKLC4: 43 051 066–43 058 185, nić ujemnejMRPL2: 43 054 029–43 059 464, nić ujemnejMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, nić dodatniejPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, nić dodatniejSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, nić dodatniejCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, nić ujemnejDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, nić dodatniejTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, nić dodatniejSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, nić ujemnejCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, nić ujemnejZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, nić dodatniejABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, nić ujemnejDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, nić dodatniejTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, nić ujemnejLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, nić ujemnejYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, nić dodatniejPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, nić ujemnejPOLH: 43 575 537–43 628 361, nić dodatniejPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, nić ujemnejGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, nić dodatniejMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, nić dodatniejRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, nić ujemnejMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, nić dodatniejVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, nić dodatniejLINC03040Schemat POLR1C: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 517 089–43 517 178, 90 zasadEkson 2: 43 517 306–43 517 377, 72 zasadEkson 3: 43 519 333–43 519 440, 108 zasadEkson 4: 43 519 706–43 519 838, 133 zasadEkson 5: 43 520 066–43 520 185, 120 zasadEkson 6: 43 520 275–43 520 427, 153 zasadEkson 7: 43 520 625–43 520 774, 150 zasadEkson 8: 43 520 932–43 521 048, 117 zasadEkson 9: 43 521 182–43 521 513, 332 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 4,4 kb genu; 1041 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR1C

54

pozycje w POLR1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu POLR1C, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1C: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test