Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.1
Współrzędne
Chromosom 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 54,3 kb
Białko
1133 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12716, gry, foigr
Poprzednie symbole
C4orf41
Transkrypt MANE Select
ENST00000334690.11NM_021942.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TRAPPC11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie TRAPPC11. TRAPPC11 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 183 186 441 do 184 186 440.Chromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183 099 120–183 320 777, nić dodatniejWWC2CLDN22: 183 318 100–183 320 276, nić ujemnejCLDN22CLDN24: 183 321 764–183 322 426, nić ujemnejCLDN24CDKN2AIP: 183 444 628–183 452 995, nić dodatniejCDKN2AIPING2: 183 504 754–183 516 111, nić dodatniejING2RWDD4: 183 639 635–183 659 203, nić ujemnejRWDD4TRAPPC11: 183 659 293–183 713 589, nić dodatniejTRAPPC11STOX2: 183 797 692–184 023 526, nić dodatniejSTOX2ENPP6: 184 088 699–184 221 230, nić ujemnejENPP6Schemat TRAPPC11: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 183 659 293–183 659 447, 155 zasadEkson 2: 183 663 847–183 664 071, 225 zasadEkson 3: 183 666 257–183 666 426, 170 zasadEkson 4: 183 667 060–183 667 130, 71 zasadEkson 5: 183 668 003–183 668 117, 115 zasadEkson 6: 183 674 713–183 674 812, 100 zasadEkson 7: 183 675 164–183 675 237, 74 zasadEkson 8: 183 677 458–183 677 554, 97 zasadEkson 9: 183 679 353–183 679 486, 134 zasadEkson 10: 183 680 120–183 680 267, 148 zasadEkson 11: 183 682 732–183 682 825, 94 zasadEkson 12: 183 683 975–183 684 054, 80 zasadEkson 13: 183 684 145–183 684 223, 79 zasadEkson 14: 183 684 305–183 684 359, 55 zasadEkson 15: 183 684 696–183 684 841, 146 zasadEkson 16: 183 685 084–183 685 145, 62 zasadEkson 17: 183 685 271–183 685 403, 133 zasadEkson 18: 183 686 618–183 686 748, 131 zasadEkson 19: 183 691 316–183 691 471, 156 zasadEkson 20: 183 692 960–183 693 147, 188 zasadEkson 21: 183 693 589–183 693 737, 149 zasadEkson 22: 183 693 917–183 694 038, 122 zasadEkson 23: 183 694 604–183 694 723, 120 zasadEkson 24: 183 697 503–183 697 568, 66 zasadEkson 25: 183 697 679–183 697 835, 157 zasadEkson 26: 183 701 697–183 701 808, 112 zasadEkson 27: 183 704 979–183 705 070, 92 zasadEkson 28: 183 706 807–183 706 940, 134 zasadEkson 29: 183 708 407–183 708 574, 168 zasadEkson 30: 183 712 600–183 713 589, 990 zasad1510152025305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 54,3 kb genu; 3402 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRAPPC11

61

pozycje w TRAPPC11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,3 kb genu TRAPPC11, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. Gen TRAPPC11: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trappc11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test