Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
359 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000225873.9NM_000286.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PEX12. PEX12 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 35 076 683 do 36 076 682.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, nić ujemnejRFFL: 35 011 349–35 121 493, nić ujemnejRAD51D: 35 092 221–35 121 522, nić ujemnejRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, nić dodatniejFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, nić ujemnejNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, nić dodatniejUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, nić ujemnejSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, nić dodatniejSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, nić ujemnejSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, nić ujemnejSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, nić ujemnejSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, nić ujemnejSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, nić ujemnejSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, nić ujemnejPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, nić dodatniejAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, nić dodatniejRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, nić ujemnejGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, nić ujemnejMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, nić dodatniejPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, nić dodatniejTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, nić ujemnejHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, nić ujemnejCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, nić ujemnejRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, nić ujemnejLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, nić ujemnejCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, nić ujemnejCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, nić ujemnejCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, nić ujemnejCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, nić ujemnejCCL18: 36 064 228–36 072 032, nić dodatniejCCL18Schemat PEX12: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 3: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 35 574 795–35 576 181, 1387 zasadEkson 2: 35 577 038–35 577 591, 554 zasadEkson 1: 35 577 896–35 578 571, 676 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 3,8 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX12

101

pozycje w PEX12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu PEX12, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test