Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q12
Współrzędne
Chromosom 12: 39 293 228–39 443 120 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 149,9 kb
Białko
1674 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20052
Poprzednie symbole
FEOM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Budowa genu KIF21A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KIF21A. KIF21A i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 38 868 174 do 39 868 173.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38 646 822–38 907 430, nić ujemnejCPNE8KIF21A: 39 293 228–39 443 120, nić ujemnejKIF21AABCD2: 39 547 564–39 619 990, nić ujemnejABCD2REDIC1: 39 626 167–39 908 300, nić dodatniejREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, nić ujemnejSLC2A13Schemat KIF21A: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 39 293 228–39 294 517, 1290 zasadEkson 37: 39 301 480–39 301 679, 200 zasadEkson 36: 39 302 965–39 303 135, 171 zasadEkson 35: 39 304 821–39 304 938, 118 zasadEkson 34: 39 307 565–39 307 729, 165 zasadEkson 33: 39 309 586–39 309 766, 181 zasadEkson 32: 39 311 417–39 311 553, 137 zasadEkson 31: 39 315 229–39 315 240, 12 zasadEkson 30: 39 315 932–39 315 970, 39 zasadEkson 29: 39 318 073–39 318 201, 129 zasadEkson 28: 39 319 906–39 320 013, 108 zasadEkson 27: 39 322 668–39 322 882, 215 zasadEkson 26: 39 325 839–39 325 893, 55 zasadEkson 25: 39 326 264–39 326 324, 61 zasadEkson 24: 39 330 242–39 330 262, 21 zasadEkson 23: 39 330 746–39 330 911, 166 zasadEkson 22: 39 331 690–39 331 791, 102 zasadEkson 21: 39 332 214–39 332 408, 195 zasadEkson 20: 39 332 591–39 332 744, 154 zasadEkson 19: 39 332 893–39 333 107, 215 zasadEkson 18: 39 333 212–39 333 280, 69 zasadEkson 17: 39 337 096–39 337 203, 108 zasadEkson 16: 39 340 165–39 340 364, 200 zasadEkson 15: 39 340 906–39 341 094, 189 zasadEkson 14: 39 341 505–39 341 622, 118 zasadEkson 13: 39 342 034–39 342 124, 91 zasadEkson 12: 39 346 466–39 346 504, 39 zasadEkson 11: 39 351 777–39 351 980, 204 zasadEkson 10: 39 356 832–39 356 895, 64 zasadEkson 9: 39 357 248–39 357 437, 190 zasadEkson 8: 39 358 178–39 358 373, 196 zasadEkson 7: 39 363 098–39 363 213, 116 zasadEkson 6: 39 366 350–39 366 517, 168 zasadEkson 5: 39 367 030–39 367 164, 135 zasadEkson 4: 39 367 883–39 368 032, 150 zasadEkson 3: 39 369 729–39 369 911, 183 zasadEkson 2: 39 370 039–39 370 261, 223 zasadEkson 1: 39 442 927–39 443 120, 194 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 149,9 kb genu; 5025 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIF21A

5

pozycje w KIF21A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 149,9 kb genu KIF21A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF21A: kinesin family member 21A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF21A: kinesin family member 21A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif21a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test