Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRPS14

mitochondrial ribosomal protein S14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.1
Współrzędne
Chromosom 1: 175 012 958–175 023 425 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 10,5 kb
Białko
128 aminokwasów
Znany również jako
HSMRPS14, uS14m
Transkrypt MANE Select
ENST00000476371.1NM_022100.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MRPS14. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MRPS14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MRPS14. MRPS14 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 174 518 192 do 175 518 191.Chromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, nić dodatniejRABGAP1LCACYBP: 174 999 163–175 022 285, nić dodatniejCACYBPMRPS14: 175 012 958–175 023 425, nić ujemnejMRPS14TNN: 175 067 509–175 148 075, nić dodatniejTNNKIAA0040: 175 156 986–175 193 265, nić ujemnejKIAA0040TNR: 175 315 194–175 743 704, nić ujemnejTNRSchemat MRPS14: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 175 012 958–175 014 851, 1894 zasadEkson 2: 175 018 418–175 018 576, 159 zasadEkson 1: 175 023 364–175 023 425, 62 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 10,5 kb genu; 387 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MRPS14

1

pozycja w MRPS14, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,5 kb genu MRPS14, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS14: mitochondrial ribosomal protein S14. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrps14

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPS14: mitochondrial ribosomal protein S14 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrps14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test