Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 45,4 kb
Białko
1749 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transkrypt MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespoły Bardeta-Biedla i Alströma

    • Zespół Bardeta-BiedlaAutosomalne recesywne

      Recesywna ciliopatia wywoływana przez warianty w ponad 20 genach (najczęściej BBS1 i BBS10), która powoduje dystrofię siatkówki, otyłość, dodatkowe palce u rąk lub stóp, nieprawidłowości nerek oraz trudności w uczeniu się.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza umożliwia monitorowanie oczu, nerek i cukrzycy, a setmelanotyd jest zatwierdzonym lekiem na otyłość w zespole Bardeta-Biedla.

Szersze grupy

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT172

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IFT172. IFT172 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 967 060 do 27 967 059.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, nić dodatniejKHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, nić dodatniejCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, nić ujemnejDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, nić dodatniejDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, nić dodatniejTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, nić ujemnejUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, nić ujemnejMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, nić ujemnejEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, nić ujemnejEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, nić dodatniejSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, nić ujemnejZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, nić ujemnejPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, nić dodatniejNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, nić dodatniejKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, nić ujemnejIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, nić ujemnejFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, nić dodatniejGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, nić dodatniejSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, nić dodatniejZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, nić ujemnejCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, nić dodatniejGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, nić ujemnejSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, nić dodatniejSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, nić dodatniejMRPL33: 27 771 739–27 988 087, nić dodatniejRBKS: 27 780 857–27 890 681, nić ujemnejRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, nić dodatniejBABAM2Schemat IFT172: 48 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 27 444 377–27 444 521, 145 zasadEkson 47: 27 445 014–27 445 105, 92 zasadEkson 46: 27 445 296–27 445 449, 154 zasadEkson 45: 27 445 745–27 445 843, 99 zasadEkson 44: 27 445 929–27 445 988, 60 zasadEkson 43: 27 446 260–27 446 355, 96 zasadEkson 42: 27 447 515–27 447 634, 120 zasadEkson 41: 27 447 812–27 447 922, 111 zasadEkson 40: 27 448 915–27 449 031, 117 zasadEkson 39: 27 449 294–27 449 380, 87 zasadEkson 38: 27 449 499–27 449 562, 64 zasadEkson 37: 27 449 691–27 449 800, 110 zasadEkson 36: 27 449 998–27 450 096, 99 zasadEkson 35: 27 453 384–27 453 513, 130 zasadEkson 34: 27 453 630–27 453 739, 110 zasadEkson 33: 27 453 982–27 454 162, 181 zasadEkson 32: 27 454 354–27 454 418, 65 zasadEkson 31: 27 454 567–27 454 660, 94 zasadEkson 30: 27 456 511–27 456 653, 143 zasadEkson 29: 27 457 639–27 457 755, 117 zasadEkson 28: 27 457 841–27 457 976, 136 zasadEkson 27: 27 458 126–27 458 223, 98 zasadEkson 26: 27 458 779–27 458 868, 90 zasadEkson 25: 27 459 378–27 459 522, 145 zasadEkson 24: 27 459 709–27 459 829, 121 zasadEkson 23: 27 461 015–27 461 093, 79 zasadEkson 22: 27 461 269–27 461 517, 249 zasadEkson 21: 27 461 759–27 461 836, 78 zasadEkson 20: 27 462 701–27 462 793, 93 zasadEkson 19: 27 463 097–27 463 181, 85 zasadEkson 18: 27 465 411–27 465 518, 108 zasadEkson 17: 27 465 746–27 465 882, 137 zasadEkson 16: 27 470 928–27 471 095, 168 zasadEkson 15: 27 472 250–27 472 362, 113 zasadEkson 14: 27 476 641–27 476 726, 86 zasadEkson 13: 27 477 217–27 477 320, 104 zasadEkson 12: 27 477 559–27 477 612, 54 zasadEkson 11: 27 477 995–27 478 156, 162 zasadEkson 10: 27 479 509–27 479 604, 96 zasadEkson 9: 27 480 026–27 480 149, 124 zasadEkson 8: 27 481 046–27 481 260, 215 zasadEkson 7: 27 483 289–27 483 376, 88 zasadEkson 6: 27 483 580–27 483 659, 80 zasadEkson 5: 27 483 872–27 483 937, 66 zasadEkson 4: 27 484 227–27 484 266, 40 zasadEkson 3: 27 485 018–27 485 130, 113 zasadEkson 2: 27 485 360–27 485 503, 144 zasadEkson 1: 27 489 615–27 489 743, 129 zasad484540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 45,4 kb genu; 5250 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT172

135

pozycje w IFT172, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,4 kb genu IFT172, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT172: intraflagellar transport 172. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift172

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test