Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 27,2 kb
Białko
372 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zespół pseudo-TORCH 2Autosomalne recesywne

      Ciężkie zapalenie mózgu i zwapnienia rozpoczynające się w niemowlęctwie, przypominające wrodzone zakażenie, spowodowane niedoborem USP18.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu USP18

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie USP18. USP18 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 17 663 784 do 18 663 783.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, nić dodatniejBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, nić ujemnejBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, nić ujemnejMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, nić dodatniejPEX26: 18 077 989–18 131 720, nić dodatniejTUBA8: 18 109 704–18 146 683, nić dodatniejTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, nić dodatniejUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, nić ujemnejGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, nić dodatniejTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, nić ujemnejRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, nić dodatniejFAM246BSchemat USP18: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 18 150 170–18 150 222, 53 zasadEkson 2: 18 157 558–18 157 820, 263 zasadEkson 3: 18 160 172–18 160 268, 97 zasadEkson 4: 18 161 790–18 161 935, 146 zasadEkson 5: 18 167 255–18 167 334, 80 zasadEkson 6: 18 167 890–18 168 036, 147 zasadEkson 7: 18 169 844–18 169 939, 96 zasadEkson 8: 18 170 753–18 170 920, 168 zasadEkson 9: 18 173 150–18 173 281, 132 zasadEkson 10: 18 173 793–18 173 842, 50 zasadEkson 11: 18 176 772–18 177 397, 626 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 27,2 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje USP18

3

pozycje w USP18, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,2 kb genu USP18, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usp18

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test