Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 27,9 kb
Białko
294 aminokwasów
Znany również jako
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Poprzednie symbole
SMA@, SMA
Transkrypt MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu SMN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SMN1. SMN1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 70 439 051 do 71 439 050.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, nić dodatniej: 70 508 196–70 512 509, nić dodatniejSERF1A: 70 900 669–70 918 530, nić dodatniejSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, nić dodatniejSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, nić ujemnejNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, nić ujemnejGTF2H2Schemat SMN1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 70 925 087–70 925 184, 98 zasadEkson 2: 70 938 839–70 938 910, 72 zasadEkson 3: 70 941 389–70 941 508, 120 zasadEkson 4: 70 942 358–70 942 558, 201 zasadEkson 5: 70 942 718–70 942 870, 153 zasadEkson 6: 70 944 658–70 944 753, 96 zasadEkson 7: 70 946 066–70 946 176, 111 zasadEkson 8: 70 951 941–70 951 994, 54 zasadEkson 9: 70 952 439–70 953 015, 577 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 27,9 kb genu; 885 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMN1

42

pozycje w SMN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

42 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (42 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,9 kb genu SMN1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test