Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYO9A

myosin IXA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q23
Współrzędne
Chromosom 15: 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 295,9 kb
Białko
2548 aminokwasów
Znany również jako
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
Transkrypt MANE Select
ENST00000356056.10NM_006901.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu MYO9A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MYO9A. MYO9A i 11 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 71 470 221 do 72 470 220.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71 096 952–71 783 383, nić dodatniejTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, nić dodatniejNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 150, nić ujemnejMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, nić dodatniejSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, nić ujemnejGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, nić ujemnejPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, nić ujemnejPARP6: 72 266 746–72 319 946, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 320 622, nić ujemnejCELF6: 72 284 727–72 375 981, nić ujemnejHEXA: 72 340 919–72 376 420, nić ujemnejHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, nić dodatniejTMEM202Schemat MYO9A: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 71 822 291–71 827 043, 4753 zasadEkson 41: 71 827 884–71 828 026, 143 zasadEkson 40: 71 830 109–71 830 311, 203 zasadEkson 39: 71 848 845–71 848 968, 124 zasadEkson 38: 71 850 036–71 850 167, 132 zasadEkson 37: 71 851 253–71 851 358, 106 zasadEkson 36: 71 852 132–71 852 260, 129 zasadEkson 35: 71 854 377–71 854 569, 193 zasadEkson 34: 71 859 735–71 859 796, 62 zasadEkson 33: 71 862 500–71 862 611, 112 zasadEkson 32: 71 875 791–71 875 838, 48 zasadEkson 31: 71 878 040–71 878 231, 192 zasadEkson 30: 71 879 721–71 879 837, 117 zasadEkson 29: 71 880 335–71 880 558, 224 zasadEkson 28: 71 883 594–71 883 736, 143 zasadEkson 27: 71 888 004–71 888 116, 113 zasadEkson 26: 71 893 679–71 893 778, 100 zasadEkson 25: 71 897 461–71 899 032, 1572 zasadEkson 24: 71 899 687–71 900 006, 320 zasadEkson 23: 71 901 191–71 901 340, 150 zasadEkson 22: 71 902 941–71 903 063, 123 zasadEkson 21: 71 903 929–71 904 039, 111 zasadEkson 20: 71 904 926–71 905 006, 81 zasadEkson 19: 71 916 370–71 916 492, 123 zasadEkson 18: 71 933 670–71 933 709, 40 zasadEkson 17: 71 935 341–71 935 484, 144 zasadEkson 16: 71 938 852–71 938 927, 76 zasadEkson 15: 71 951 777–71 951 896, 120 zasadEkson 14: 71 959 901–71 960 096, 196 zasadEkson 13: 71 967 984–71 968 125, 142 zasadEkson 12: 71 978 171–71 978 292, 122 zasadEkson 11: 71 991 103–71 991 237, 135 zasadEkson 10: 71 994 469–71 994 585, 117 zasadEkson 9: 71 999 851–71 999 940, 90 zasadEkson 8: 72 007 826–72 007 952, 127 zasadEkson 7: 72 010 350–72 010 447, 98 zasadEkson 6: 72 019 039–72 019 095, 57 zasadEkson 5: 72 020 918–72 021 017, 100 zasadEkson 4: 72 027 731–72 027 793, 63 zasadEkson 3: 72 032 494–72 032 588, 95 zasadEkson 2: 72 045 724–72 046 634, 911 zasadEkson 1: 72 117 680–72 118 150, 471 zasad422515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,5 kb z 295,9 kb genu; 7647 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYO9A

2

pozycje w MYO9A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 295,9 kb genu MYO9A, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO9A: myosin IXA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO9A: myosin IXA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo9a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test