Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MFRP

membrane frizzled-related protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 7,8 kb
Protein
579 aminokyselin
Další názvy
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
Transkript MANE Select
ENST00000619721.6NM_031433.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je MFRP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u MFRP. MFRP a 26 genů poblíž na chromozomu 11, od 118 842 824 do 119 842 823.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, řetězec dopřednémCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, řetězec zpětnémBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, řetězec dopřednémUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, řetězec dopřednémCENATAC: 118 998 051–119 015 811, řetězec dopřednémRPS25: 119 014 665–119 018 724, řetězec zpětnémRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, řetězec dopřednémTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, řetězec zpětnémSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, řetězec zpětnémHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, řetězec dopřednémHMBS: 119 084 861–119 093 920, řetězec dopřednémH2AX: 119 093 874–119 095 465, řetězec zpětnémH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, řetězec zpětnémDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, řetězec dopřednémC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, řetězec dopřednémHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, řetězec dopřednémABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, řetězec dopřednémNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, řetězec dopřednémNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, řetězec zpětnémNECTIN1Schéma MFRP: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 119 338 942–119 339 848, 907 bázíExon 14: 119 340 184–119 340 440, 257 bázíExon 13: 119 340 695–119 341 772, 1 078 bázíExon 12: 119 341 857–119 341 984, 128 bázíExon 11: 119 342 596–119 342 727, 132 bázíExon 10: 119 342 873–119 343 003, 131 bázíExon 9: 119 343 816–119 343 964, 149 bázíExon 8: 119 344 315–119 344 391, 77 bázíExon 7: 119 344 632–119 344 757, 126 bázíExon 6: 119 344 874–119 345 004, 131 bázíExon 5: 119 345 420–119 345 633, 214 bázíExon 4: 119 345 773–119 345 928, 156 bázíExon 3: 119 346 046–119 346 159, 114 bázíExon 2: 119 346 272–119 346 374, 103 bázíExon 1: 119 346 460–119 346 705, 246 bází1514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 7,8 kb genu; 1 740 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MFRP

54

pozic v genu MFRP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu MFRP, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MFRP: membrane frizzled-related protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. Gen MFRP: membrane frizzled-related protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mfrp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test