Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.3
Souřadnice
Chromozom 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 30 kb
Protein
703 aminokyselin
Další názvy
PPCD, FECD1, PPCD2
Předchozí symboly
FECD
Transkript MANE Select
ENST00000397799.2NM_005202.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je COL8A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u COL8A2. COL8A2 a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 35 610 231 do 36 610 230.Chromozom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2: 35 599 541–35 641 568, řetězec zpětnémPSMB2C1orf216: 35 713 875–35 718 894, řetězec zpětnémC1orf216CLSPN: 35 720 202–35 770 002, řetězec zpětnémCLSPNAGO4: 35 807 976–35 857 890, řetězec dopřednémAGO4AGO1: 35 869 808–35 930 532, řetězec dopřednémAGO1AGO3: 35 930 696–36 072 500, řetězec dopřednémAGO3TEKT2: 36 084 080–36 088 278, řetězec dopřednémTEKT2ADPRS: 36 088 873–36 095 461, řetězec dopřednémADPRSCOL8A2: 36 095 239–36 125 222, řetězec zpětnémCOL8A2TRAPPC3: 36 136 570–36 156 053, řetězec zpětnémTRAPPC3MAP7D1: 36 155 541–36 180 849, řetězec dopřednémMAP7D1THRAP3: 36 224 392–36 305 376, řetězec dopřednémTHRAP3MNMIP1: 36 306 314–36 329 340, řetězec dopřednémMNMIP1EVA1B: 36 322 030–36 324 154, řetězec zpětnémEVA1BSTK40: 36 339 620–36 385 932, řetězec zpětnémSTK40LSM10: 36 388 814–36 397 945, řetězec zpětnémLSM10OSCP1: 36 415 273–36 450 491, řetězec zpětnémOSCP1MRPS15: 36 455 718–36 464 418, řetězec zpětnémMRPS15CSF3R: 36 465 669–36 483 322, řetězec zpětnémCSF3RSchéma COL8A2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 36 095 239–36 099 487, 4 249 bázíExon 3: 36 100 050–36 100 258, 209 bázíExon 2: 36 115 708–36 115 752, 45 bázíExon 1: 36 125 057–36 125 222, 166 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 30 kb genu; 2 112 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col8a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test