Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FZD5

frizzled class receptor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.3
Souřadnice
Chromozom 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 7,3 kb
Protein
585 aminokyselin
Další názvy
HFZ5, DKFZP434E2135
Předchozí symboly
C2orf31
Transkript MANE Select
ENST00000295417.4NM_003468.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je FZD5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u FZD5. FZD5 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 207 266 252 do 208 266 251.Chromozom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,4 Mb207,6 Mb207,8 Mb208 Mb208,2 MbCREB1: 207 529 697–207 605 988, řetězec dopřednémCREB1METTL21A: 207 579 518–207 626 297, řetězec zpětnémMETTL21ACCNYL1: 207 711 515–207 761 839, řetězec dopřednémCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 906, řetězec zpětnémFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, řetězec zpětnémPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, řetězec zpětnémCRYGDCRYGC: 208 128 137–208 129 828, řetězec zpětnémCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, řetězec zpětnémCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, řetězec zpětnémCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, řetězec zpětnémIDH1: 208 236 224–208 266 095, řetězec zpětnémIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, řetězec dopřednémPIKFYVESchéma FZD5: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 207 762 598–207 768 994, 6 397 bázíExon 1: 207 769 265–207 769 906, 642 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 7,3 kb genu; 1 758 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FZD5

5

pozic v genu FZD5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,3 kb genu FZD5, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FZD5: frizzled class receptor 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fzd5

Vancouver

Dante Labs. Gen FZD5: frizzled class receptor 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fzd5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test