Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.32
Souřadnice
Chromozom 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,7 kb
Protein
775 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ22501, BLOC2S3
Transkript MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HPS6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u HPS6. HPS6 a 22 genů poblíž na chromozomu 10, od 101 566 693 do 102 566 692.Chromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, řetězec dopřednémDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, řetězec zpětnémPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, řetězec zpětnémFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, řetězec zpětnémFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, řetězec zpětnémNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, řetězec zpětnémOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, řetězec zpětnémKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, řetězec zpětnémARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, řetězec dopřednémHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, řetězec zpětnémLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, řetězec dopřednémPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, řetězec dopřednémNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, řetězec dopřednémELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, řetězec zpětnémPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, řetězec dopřednémGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, řetězec dopřednémNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, řetězec zpětnémPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, řetězec dopřednémFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, řetězec zpětnémCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, řetězec zpětnémSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, řetězec dopřednémSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, řetězec zpětnémACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, řetězec dopřednémSUFUSchéma HPS6: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 102 065 349–102 068 036, 2 688 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 2,7 kb genu; 2 328 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HPS6

47

pozic v genu HPS6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu HPS6, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hps6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test