Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDXK

pyridoxal kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 43 719 129–43 762 299 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 43,2 kb
Protein
312 aminokyselin
Další názvy
PNK, PKH, FLJ21324, PRED79, FLJ31940, MGC15873
Předchozí symboly
C21orf97, C21orf124
Transkript MANE Select
ENST00000291565.9NM_003681.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PDXK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PDXK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u PDXK. PDXK a 12 genů poblíž na chromozomu 21, od 43 240 714 do 44 240 713.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1: 43 414 483–43 427 137, řetězec zpětnémSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, řetězec zpětnémHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, řetězec dopřednémH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, řetězec dopřednémRRP1BPDXK: 43 719 129–43 762 299, řetězec dopřednémPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, řetězec zpětnémCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, řetězec dopřednémRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, řetězec dopřednémAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, řetězec dopřednémTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, řetězec dopřednémTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, řetězec dopřednémPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, řetězec dopřednémGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, řetězec zpětnémICOSLGSchéma PDXK: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 43 719 129–43 719 381, 253 bázíExon 2: 43 734 069–43 734 123, 55 bázíExon 3: 43 741 667–43 741 771, 105 bázíExon 4: 43 743 724–43 743 807, 84 bázíExon 5: 43 746 079–43 746 125, 47 bázíExon 6: 43 748 995–43 749 080, 86 bázíExon 7: 43 750 500–43 750 545, 46 bázíExon 8: 43 752 518–43 752 629, 112 bázíExon 9: 43 753 583–43 753 719, 137 bázíExon 10: 43 755 698–43 755 764, 67 bázíExon 11: 43 755 951–43 762 299, 6 349 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 43,2 kb genu; 939 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDXK

2

pozic v genu PDXK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,2 kb genu PDXK, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDXK: pyridoxal kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdxk

Vancouver

Dante Labs. Gen PDXK: pyridoxal kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdxk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test