Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 58,7 kb
Protein
396 aminokyselin
Další názvy
Yim1, NIMP
Transkript MANE Select
ENST00000369063.8NM_032730.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RTN4IP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RTN4IP1. RTN4IP1 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 106 100 135 do 107 100 134.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbPRDM1: 105 993 463–106 109 939, řetězec dopřednémPRDM1ATG5: 106 045 423–106 326 477, řetězec zpětnémATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, řetězec dopřednémCRYBG1RTN4IP1: 106 570 771–106 629 498, řetězec zpětnémRTN4IP1QRSL1: 106 629 566–106 669 870, řetězec dopřednémQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, řetězec zpětnémCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, řetězec dopřednémMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, řetězec zpětnémBEND3Schéma RTN4IP1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 106 570 771–106 572 103, 1 333 bázíExon 8: 106 583 328–106 583 420, 93 bázíExon 7: 106 587 679–106 587 862, 184 bázíExon 6: 106 592 164–106 592 300, 137 bázíExon 5: 106 602 874–106 602 922, 49 bázíExon 4: 106 619 202–106 619 326, 125 bázíExon 3: 106 621 425–106 621 493, 69 bázíExon 2: 106 622 818–106 622 969, 152 bázíExon 1: 106 628 748–106 629 498, 751 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 58,7 kb genu; 1 191 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RTN4IP1

7

pozic v genu RTN4IP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 58,7 kb genu RTN4IP1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. Gen RTN4IP1: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rtn4ip1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test