Gen
ZEB1
zinc finger E-box binding homeobox 1
- HGNC 11642↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000148516↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6935↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10p11.22
- Souřadnice
- Chromozom 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 210,6 kb
- Protein
- 1 125 aminokyselin
- Další názvy
- BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
- Předchozí symboly
- TCF8, PPCD3
- Transkript MANE Select
- ENST00000424869.6NM_001174096.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ZEB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Corneal Dystrophies
- Corneal Dystrophy
A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.
Jak je ZEB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,9 kb z 210,6 kb genu; 3 378 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ZEB1
15
pozic v genu ZEB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 210,6 kb genu ZEB1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Sdílí 1 onemocnění
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainSdílí 1 onemocnění
- DCNdecorinSdílí 1 onemocnění
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Sdílí 1 onemocnění
- GSNgelsolinSdílí 1 onemocnění
- KRT12keratin 12Sdílí 1 onemocnění
- KRT3keratin 3Sdílí 1 onemocnění
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Sdílí 1 onemocnění
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Sdílí 1 onemocnění
- OVOL2ovo like zinc finger 2Sdílí 1 onemocnění
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s ZEB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZEB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Bulging cornea
- Corneal dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Reduced number of corneal endothelial cells
Zobrazit ještě 19 rysů
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal guttata
- Corneal inflammation
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zeb1
Dante Labs. Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zeb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů