Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 33,8 kb
Protein
275 aminokyselin
Další názvy
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Předchozí symboly
ZNF339, CHED1
Transkript MANE Select
ENST00000278780.7NM_021220.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je OVOL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u OVOL2. OVOL2 a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 17 541 040 do 18 541 039.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, řetězec zpětnémBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, řetězec dopřednémDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, řetězec zpětnémRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, řetězec dopřednémBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, řetězec zpětnémSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, řetězec dopřednémMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, řetězec zpětnémOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, řetězec dopřednémKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, řetězec dopřednémPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, řetězec dopřednémZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, řetězec zpětnémDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, řetězec dopřednémPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, řetězec zpětnémRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, řetězec dopřednémSEC23BSchéma OVOL2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 4: 18 024 163–18 024 952, 790 bázíExon 3: 18 041 534–18 041 723, 190 bázíExon 2: 18 056 657–18 056 877, 221 bázíExon 1: 18 057 535–18 057 916, 382 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 33,8 kb genu; 828 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ovol2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test