Gen
TMEM98
transmembrane protein 98
- HGNC 24529↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000006042↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26022↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 16,2 kb
- Protein
- 226 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP564K1964
- Transkript MANE Select
- ENST00000579849.6NM_015544.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TMEM98 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma
- Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma
Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.
Jak je TMEM98 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 16,2 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Sdílí 1 onemocnění
- FZD5frizzled class receptor 5Sdílí 1 onemocnění
- MFRPmembrane frizzled-related proteinSdílí 1 onemocnění
- PRSS56serine protease 56Sdílí 1 onemocnění
- RAXretina and anterior neural fold homeoboxSdílí 1 onemocnění
- RBP4retinol binding protein 4Sdílí 1 onemocnění
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeSdílí 1 onemocnění
- VSX2visual system homeobox 2Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TMEM98
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMEM98. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM98: transmembrane protein 98. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem98
Dante Labs. Gen TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem98
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů