Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q25
Souřadnice
Chromozom 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 24,2 kb
Protein
679 aminokyselin
Další názvy
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
Transkript MANE Select
ENST00000594814.6NM_198506.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je LRIT3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u LRIT3. LRIT3 a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 109 360 211 do 110 360 210.Chromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, řetězec dopřednémSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, řetězec dopřednémMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, řetězec zpětnémCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, řetězec zpětnémPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, řetězec zpětnémCFI: 109 730 868–109 802 200, řetězec zpětnémCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, řetězec dopřednémGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, řetězec dopřednémRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, řetězec dopřednémLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, řetězec dopřednémEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, řetězec zpětnémELOVL6Schéma LRIT3: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 848 107–109 848 317, 211 bázíExon 2: 109 851 504–109 851 976, 473 bázíExon 3: 109 867 641–109 867 946, 306 bázíExon 4: 109 869 645–109 872 315, 2 671 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 24,2 kb genu; 2 040 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRIT3

2

pozic v genu LRIT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,2 kb genu LRIT3, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. Gen LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrit3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test