Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRMDA

leucine rich melanocyte differentiation associated

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.2-q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 75 431 624–76 560 168 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 1 128,5 kb
Protein
226 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CDA017, OCA7
Předchozí symboly
C10orf11
Transkript MANE Select
ENST00000611255.5NM_001305581.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LRMDA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u LRMDA. LRMDA a 11 genů poblíž na chromozomu 10, od 74 303 079 do 77 688 713.Chromozom 1010q22.2-q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.374,5 Mb75 Mb75,5 Mb76 Mb76,5 Mb77 Mb77,5 MbADK: 74 151 185–74 709 963, řetězec dopřednémADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, řetězec dopřednémKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, řetězec zpětnémDUSP13A: 75 094 427–75 109 251, řetězec zpětnémDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 109 206, řetězec zpětnémDUSP13B: 75 094 432–75 106 499, řetězec zpětnémSAMD8: 75 099 586–75 182 128, řetězec dopřednémSAMD8VDAC2: 75 209 978–75 231 463, řetězec dopřednémVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, řetězec zpětnémCOMTD1ZNF503: 75 397 830–75 402 399, řetězec zpětnémZNF503LRMDA: 75 431 624–76 560 168, řetězec dopřednémLRMDAKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, řetězec zpětnémKCNMA1Schéma LRMDA: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 75 431 624–75 431 754, 131 bázíExon 2: 75 438 394–75 438 494, 101 bázíExon 3: 76 036 008–76 036 134, 127 bázíExon 4: 76 047 164–76 047 303, 140 bázíExon 5: 76 058 666–76 058 783, 118 bázíExon 6: 76 324 401–76 324 485, 85 bázíExon 7: 76 557 209–76 560 168, 2 960 bází1575′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 1 128,5 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRMDA

2

pozic v genu LRMDA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1 128,5 kb genu LRMDA, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRMDA: leucine rich melanocyte differentiation associated. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrmda

Vancouver

Dante Labs. Gen LRMDA: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrmda

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test