Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.22
Souřadnice
Chromozom 20: 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 63,7 kb
Protein
2 442 aminokyselin
Další názvy
C-NAP1
Předchozí symboly
CEP2
Transkript MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CEP250. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CEP250 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u CEP250. CEP250 a 23 genů poblíž na chromozomu 20, od 34 987 439 do 35 987 438.Chromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34 955 810–35 002 440, řetězec dopřednémMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, řetězec zpětnémTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, řetězec zpětnémEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, řetězec dopřednémPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, řetězec zpětnémMMP24: 35 226 559–35 277 030, řetězec dopřednémMMP24: 35 267 885–35 280 043, řetězec zpětnémEIF6: 35 278 891–35 285 009, řetězec zpětnémEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, řetězec zpětnémSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, řetězec zpětnémUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, řetězec zpětnémGDF5CEP250: 35 455 598–35 519 280, řetězec dopřednémCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, řetězec zpětnémC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, řetězec dopřednémERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, řetězec dopřednémSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, řetězec zpětnémCPNE1: 35 632 340–35 674 544, řetězec zpětnémRBM12: 35 648 925–35 664 956, řetězec zpětnémRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, řetězec zpětnémNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, řetězec dopřednémROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, řetězec zpětnémRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, řetězec dopřednémPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, řetězec zpětnémSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, řetězec dopřednémCNBD2Schéma CEP250: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 35 455 598–35 455 751, 154 bázíExon 2: 35 458 304–35 458 374, 71 bázíExon 3: 35 459 983–35 460 105, 123 bázíExon 4: 35 462 265–35 462 553, 289 bázíExon 5: 35 463 575–35 463 631, 57 bázíExon 6: 35 465 743–35 465 825, 83 bázíExon 7: 35 466 039–35 466 204, 166 bázíExon 8: 35 466 966–35 467 072, 107 bázíExon 9: 35 467 304–35 467 555, 252 bázíExon 10: 35 469 890–35 469 986, 97 bázíExon 11: 35 472 050–35 472 151, 102 bázíExon 12: 35 472 673–35 472 831, 159 bázíExon 13: 35 473 374–35 473 552, 179 bázíExon 14: 35 473 870–35 474 052, 183 bázíExon 15: 35 475 502–35 475 646, 145 bázíExon 16: 35 476 449–35 476 595, 147 bázíExon 17: 35 477 871–35 478 101, 231 bázíExon 18: 35 479 231–35 479 424, 194 bázíExon 19: 35 479 646–35 479 773, 128 bázíExon 20: 35 479 976–35 480 145, 170 bázíExon 21: 35 490 637–35 490 804, 168 bázíExon 22: 35 491 212–35 491 346, 135 bázíExon 23: 35 493 429–35 493 572, 144 bázíExon 24: 35 494 524–35 494 657, 134 bázíExon 25: 35 496 577–35 496 715, 139 bázíExon 26: 35 497 719–35 498 067, 349 bázíExon 27: 35 498 595–35 498 716, 122 bázíExon 28: 35 500 049–35 500 169, 121 bázíExon 29: 35 501 845–35 501 966, 122 bázíExon 30: 35 502 390–35 505 005, 2 616 bázíExon 31: 35 507 738–35 507 851, 114 bázíExon 32: 35 508 035–35 508 190, 156 bázíExon 33: 35 508 943–35 509 044, 102 bázíExon 34: 35 509 998–35 510 054, 57 bázíExon 35: 35 511 363–35 519 280, 7 918 bází151015202530355′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,4 kb z 63,7 kb genu; 7 329 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP250

21

pozic v genu CEP250, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 63,7 kb genu CEP250, včetně intronů, nikoli jen 15,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP250: centrosomal protein 250. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP250: centrosomal protein 250 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep250

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test