Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.11
Souřadnice
Chromozom 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Exony
45 exonů na 394,3 kb
Protein
1 905 aminokyselin
Další názvy
P7BP2
Předchozí symboly
KIAA0564
Transkript MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je VWA8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u VWA8. VWA8 a 6 genů poblíž na chromozomu 13, od 41 172 560 do 42 355 384.Chromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, řetězec zpětnémKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, řetězec zpětnémMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, řetězec dopřednémNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, řetězec dopřednémRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, řetězec zpětnémVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, řetězec dopřednémDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, řetězec dopřednémAKAP11Schéma VWA8: 45 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 45: 41 566 835–41 568 305, 1 471 bázíExon 44: 41 570 468–41 570 706, 239 bázíExon 43: 41 575 740–41 575 838, 99 bázíExon 42: 41 587 512–41 587 670, 159 bázíExon 41: 41 590 640–41 590 765, 126 bázíExon 40: 41 605 168–41 605 276, 109 bázíExon 39: 41 611 576–41 611 732, 157 bázíExon 38: 41 614 976–41 615 084, 109 bázíExon 37: 41 670 946–41 671 147, 202 bázíExon 36: 41 675 215–41 675 296, 82 bázíExon 35: 41 685 047–41 685 242, 196 bázíExon 34: 41 689 354–41 689 508, 155 bázíExon 33: 41 690 166–41 690 275, 110 bázíExon 32: 41 691 320–41 691 445, 126 bázíExon 31: 41 691 874–41 691 938, 65 bázíExon 30: 41 692 862–41 692 972, 111 bázíExon 29: 41 699 071–41 699 270, 200 bázíExon 28: 41 701 392–41 701 530, 139 bázíExon 27: 41 703 303–41 703 411, 109 bázíExon 26: 41 719 591–41 719 742, 152 bázíExon 25: 41 721 370–41 721 575, 206 bázíExon 24: 41 727 194–41 727 313, 120 bázíExon 23: 41 729 542–41 729 677, 136 bázíExon 22: 41 732 080–41 732 155, 76 bázíExon 21: 41 761 128–41 761 204, 77 bázíExon 20: 41 777 985–41 778 056, 72 bázíExon 19: 41 783 795–41 783 901, 107 bázíExon 18: 41 787 437–41 787 543, 107 bázíExon 17: 41 811 225–41 811 340, 116 bázíExon 16: 41 816 698–41 816 775, 78 bázíExon 15: 41 819 218–41 819 386, 169 bázíExon 14: 41 830 529–41 830 642, 114 bázíExon 13: 41 833 371–41 833 531, 161 bázíExon 12: 41 865 736–41 865 813, 78 bázíExon 11: 41 865 902–41 866 036, 135 bázíExon 10: 41 868 346–41 868 477, 132 bázíExon 9: 41 883 387–41 883 491, 105 bázíExon 8: 41 885 920–41 886 028, 109 bázíExon 7: 41 886 781–41 886 830, 50 bázíExon 6: 41 887 197–41 887 361, 165 bázíExon 5: 41 891 420–41 891 587, 168 bázíExon 4: 41 907 586–41 907 696, 111 bázíExon 3: 41 912 038–41 912 168, 131 bázíExon 2: 41 949 936–41 950 013, 78 bázíExon 1: 41 960 853–41 961 109, 257 bází454030201015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,2 kb z 394,3 kb genu; 5 718 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vwa8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test