Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 128 772 485–128 775 794 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 3,3 kb
Protein
345 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BOP, CBT
Předchozí symboly
BCP
Transkript MANE Select
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colour Vision Deficiency

    • Blue Colour Vision Deficiency (Tritan)Autozomálně dominantní

      A rare dominant difference in colour vision caused by changes in OPN1SW, the gene for the blue-sensitive cone pigment.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je OPN1SW uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 7, se závorkou u OPN1SW. OPN1SW a 18 genů poblíž na chromozomu 7, od 128 274 140 do 129 274 139.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128 278 493–128 343 971, řetězec zpětnémRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, řetězec zpětnémPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, řetězec zpětnémIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, řetězec dopřednémHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, řetězec dopřednémMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, řetězec dopřednémGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUOPN1SW: 128 772 485–128 775 794, řetězec zpětnémOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, řetězec dopřednémCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, řetězec dopřednémFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, řetězec zpětnémKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, řetězec dopřednémATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, řetězec dopřednémSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, řetězec dopřednémIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, řetězec zpětnémTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, řetězec dopřednémTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, řetězec dopřednémSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, řetězec dopřednémAHCYL2Schéma OPN1SW: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 5: 128 772 485–128 772 659, 175 bázíExon 4: 128 773 649–128 773 888, 240 bázíExon 3: 128 774 498–128 774 663, 166 bázíExon 2: 128 774 986–128 775 154, 169 bázíExon 1: 128 775 439–128 775 794, 356 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 3,3 kb genu; 1 038 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1SW: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/opn1sw

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test