Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q13.3
Souřadnice
Chromozom 15: 31 001 065–31 101 725 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 100,7 kb
Protein
1 625 aminokyselin
Další názvy
LTRPC1, CSNB1C
Předchozí symboly
MLSN1
Transkript MANE Select
ENST00000256552.11NM_001252024.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je TRPM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u TRPM1. TRPM1 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 30 551 395 do 31 551 394.Chromozom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, řetězec dopřednémGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, řetězec dopřednémGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, řetězec dopřednémARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, řetězec dopřednémFAN1: 30 890 559–30 946 209, řetězec dopřednémFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, řetězec zpětnémMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 101 725, řetězec zpětnémTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, řetězec dopřednémKLF13OTUD7A: 31 475 398–31 870 789, řetězec zpětnémOTUD7ASchéma TRPM1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 31 001 065–31 003 070, 2 006 bázíExon 27: 31 026 139–31 026 271, 133 bázíExon 26: 31 026 915–31 027 117, 203 bázíExon 25: 31 028 332–31 028 476, 145 bázíExon 24: 31 029 371–31 029 391, 21 bázíExon 23: 31 030 983–31 031 157, 175 bázíExon 22: 31 032 689–31 032 940, 252 bázíExon 21: 31 035 546–31 035 674, 129 bázíExon 20: 31 037 711–31 037 842, 132 bázíExon 19: 31 038 044–31 038 166, 123 bázíExon 18: 31 040 118–31 040 346, 229 bázíExon 17: 31 041 951–31 042 243, 293 bázíExon 16: 31 046 204–31 046 233, 30 bázíExon 15: 31 047 111–31 047 251, 141 bázíExon 14: 31 047 889–31 047 939, 51 bázíExon 13: 31 049 375–31 049 509, 135 bázíExon 12: 31 050 409–31 050 582, 174 bázíExon 11: 31 060 544–31 060 644, 101 bázíExon 10: 31 061 442–31 061 514, 73 bázíExon 9: 31 062 579–31 062 702, 124 bázíExon 8: 31 063 118–31 063 292, 175 bázíExon 7: 31 066 076–31 066 247, 172 bázíExon 6: 31 067 063–31 067 187, 125 bázíExon 5: 31 067 879–31 068 092, 214 bázíExon 4: 31 070 031–31 070 226, 196 bázíExon 3: 31 076 905–31 076 984, 80 bázíExon 2: 31 081 353–31 081 438, 86 bázíExon 1: 31 101 657–31 101 725, 69 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 100,7 kb genu; 4 878 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPM1

37

pozic v genu TRPM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 100,7 kb genu TRPM1, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM1: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test