Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 16,9 kb
Protein
1 241 aminokyselin
Další názvy
HKB3, BND3L, NBND3
Předchozí symboly
EPB3L1, AE2
Transkript MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

Jak je SLC4A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SLC4A2. SLC4A2 a 32 genů poblíž na chromozomu 7, od 150 568 056 do 151 568 055.Chromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, řetězec dopřednémGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, řetězec zpětnémGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, řetězec dopřednémGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, řetězec dopřednémGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, řetězec dopřednémGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, řetězec dopřednémGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, řetězec zpětnémTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, řetězec dopřednémTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, řetězec dopřednémAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, řetězec zpětnémKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, řetězec dopřednémNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, řetězec zpětnémATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, řetězec dopřednémASIC3: 151 048 292–151 052 756, řetězec dopřednémCDK5: 151 051 517–151 057 952, řetězec zpětnémCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, řetězec dopřednémSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, řetězec dopřednémFASTK: 151 076 585–151 080 881, řetězec zpětnémFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, řetězec zpětnémAGAP3: 151 085 831–151 144 450, řetězec dopřednémAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, řetězec zpětnémGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, řetězec zpětnémASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, řetězec zpětnémDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, řetězec zpětnémH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, řetězec zpětnémABCF2: 151 211 484–151 227 264, řetězec zpětnémCHPF2: 151 232 483–151 240 979, řetězec dopřednémSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, řetězec zpětnémNUB1: 151 341 704–151 381 097, řetězec dopřednémNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, řetězec zpětnémWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, řetězec zpětnémCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, řetězec zpětnémRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, řetězec zpětnémPRKAG2Schéma SLC4A2: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 151 059 589–151 059 762, 174 bázíExon 2: 151 061 925–151 062 038, 114 bázíExon 3: 151 064 202–151 064 367, 166 bázíExon 4: 151 064 526–151 064 767, 242 bázíExon 5: 151 064 848–151 064 966, 119 bázíExon 6: 151 066 517–151 066 761, 245 bázíExon 7: 151 066 851–151 066 993, 143 bázíExon 8: 151 067 874–151 068 054, 181 bázíExon 9: 151 069 947–151 070 082, 136 bázíExon 10: 151 070 181–151 070 346, 166 bázíExon 11: 151 070 457–151 070 571, 115 bázíExon 12: 151 070 727–151 070 911, 185 bázíExon 13: 151 071 072–151 071 297, 226 bázíExon 14: 151 071 390–151 071 605, 216 bázíExon 15: 151 071 689–151 071 837, 149 bázíExon 16: 151 071 942–151 072 136, 195 bázíExon 17: 151 074 039–151 074 293, 255 bázíExon 18: 151 074 399–151 074 488, 90 bázíExon 19: 151 074 675–151 074 841, 167 bázíExon 20: 151 075 255–151 075 508, 254 bázíExon 21: 151 075 606–151 075 775, 170 bázíExon 22: 151 076 013–151 076 186, 174 bázíExon 23: 151 076 287–151 076 523, 237 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 16,9 kb genu; 3 726 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC4A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC4A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc4a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test