DLD

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Maple Syrup Urine Disease

  • Autozomálně recesivní

    Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.

• Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

  • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

    Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Širší skupiny

• Leigh Syndrome

  • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

    A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DLD uspořádán

Exony tvoří 3,5 kb z 30 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DLD

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSdílí 2 onemocnění
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Sdílí 2 onemocnění
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaSdílí 2 onemocnění
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XSdílí 2 onemocnění
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kSdílí 1 onemocnění
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaSdílí 1 onemocnění
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaSdílí 1 onemocnění
• BTDbiotinidaseSdílí 1 onemocnění
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 1 onemocnění
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Sdílí 1 onemocnění
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s DLD

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DLD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku