Gen
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000062038(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1001(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 55 kb
- Protein
- 829 aminokyselin
- Další názvy
- CDHP, PCAD
- Transkript MANE Select
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CDH3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- Hereditary hypotrichosis
Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CDH3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 55 kb genu; 2 490 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CDH3
14
pozic v genu CDH3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 55 kb genu CDH3, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s CDH3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDH3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDH3: cadherin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdh3
Dante Labs. Gen CDH3: cadherin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdh3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů