Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KRT12

keratin 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 5,9 kb
Protein
494 aminokyselin
Další názvy
K12
Transkript MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je KRT12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 17, se závorkou u KRT12. KRT12 a 54 genů poblíž na chromozomu 17, od 40 364 263 do 41 364 262.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, řetězec zpětnémGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, řetězec zpětnémTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, řetězec dopřednémIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, řetězec zpětnémTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, řetězec zpětnémCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, řetězec zpětnémSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, řetězec zpětnémKRT222: 40 654 665–40 665 181, řetězec zpětnémKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, řetězec zpětnémKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, řetězec zpětnémKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, řetězec zpětnémKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, řetězec zpětnémKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, řetězec zpětnémKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, řetězec zpětnémKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, řetězec zpětnémKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, řetězec zpětnémKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, řetězec zpětnémKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, řetězec zpětnémKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, řetězec zpětnémKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, řetězec zpětnémKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, řetězec zpětnémKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, řetězec zpětnémKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, řetězec zpětnémKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, řetězec zpětnémKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, řetězec zpětnémKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, řetězec zpětnémKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, řetězec zpětnémKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, řetězec zpětnémKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, řetězec zpětnémKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, řetězec zpětnémKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, řetězec dopřednémKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, řetězec zpětnémKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, řetězec zpětnémKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, řetězec dopřednémKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, řetězec zpětnémKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, řetězec zpětnémKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, řetězec zpětnémKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, řetězec zpětnémKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, řetězec zpětnémKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, řetězec zpětnémKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, řetězec zpětnémKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, řetězec zpětnémKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, řetězec dopřednémKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, řetězec dopřednémKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, řetězec dopřednémKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, řetězec dopřednémKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, řetězec dopřednémKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, řetězec dopřednémKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, řetězec dopřednémKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, řetězec dopřednémKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, řetězec zpětnémKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, řetězec zpětnémKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, řetězec zpětnémKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, řetězec zpětnémKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, řetězec zpětnémKRT33BSchéma KRT12: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 8: 40 861 303–40 861 758, 456 bázíExon 7: 40 862 565–40 862 635, 71 bázíExon 6: 40 863 123–40 863 343, 221 bázíExon 5: 40 863 485–40 863 610, 126 bázíExon 4: 40 863 703–40 863 864, 162 bázíExon 3: 40 864 806–40 864 962, 157 bázíExon 2: 40 866 155–40 866 237, 83 bázíExon 1: 40 866 620–40 867 223, 604 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 5,9 kb genu; 1 485 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KRT12

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KRT12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT12: keratin 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT12: keratin 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test