Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FRMD7

FERM domain containing 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.2
Souřadnice
Chromozom X: 132 076 990–132 128 020 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 51 kb
Protein
714 aminokyselin
Další názvy
FLJ43346
Předchozí symboly
NYS, NYS1
Transkript MANE Select
ENST00000298542.9NM_194277.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FRMD7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je FRMD7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u FRMD7. FRMD7 a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 131 602 505 do 132 602 504.Chromozom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 MbSTK26: 132 023 223–132 075 948, řetězec dopřednémSTK26FRMD7: 132 076 990–132 128 020, řetězec zpětnémFRMD7RAP2C: 132 202 882–132 219 627, řetězec zpětnémRAP2CMBNL3: 132 369 320–132 490 155, řetězec zpětnémMBNL3Schéma FRMD7: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 132 076 990–132 078 966, 1 977 bázíExon 11: 132 080 006–132 080 081, 76 bázíExon 10: 132 080 198–132 080 266, 69 bázíExon 9: 132 082 363–132 082 526, 164 bázíExon 8: 132 084 490–132 084 585, 96 bázíExon 7: 132 085 581–132 085 728, 148 bázíExon 6: 132 085 920–132 086 034, 115 bázíExon 5: 132 094 042–132 094 139, 98 bázíExon 4: 132 097 266–132 097 344, 79 bázíExon 3: 132 099 468–132 099 510, 43 bázíExon 2: 132 100 612–132 100 716, 105 bázíExon 1: 132 127 788–132 128 020, 233 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 51 kb genu; 2 145 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FRMD7

18

pozic v genu FRMD7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51 kb genu FRMD7, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FRMD7: FERM domain containing 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/frmd7

Vancouver

Dante Labs. Gen FRMD7: FERM domain containing 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/frmd7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test