Znak
Marked vision impairment
Klinický název: Severely reduced visual acuity
Severe reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 6/60 but at least 3/60. On the 20ft visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 20/200 but at least 20/400. On the decimal visual acuity scale, severe reduction is defined as less than 0.1 but at least 0.05.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Severe visual impairment, Severely impaired vision, Severe reduction in visual acuity, Severe vision loss, Severe visual loss
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Marked vision impairment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test55 genů spojených s Marked vision impairment
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Marked vision impairment vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STX3syntaxin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 15 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů