Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.1
Souřadnice
Chromozom 22: 26 450 882–26 483 783 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 32,9 kb
Protein
708 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA1667, LE, BLOC3S2
Transkript MANE Select
ENST00000398145.7NM_022081.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HPS4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u HPS4. HPS4 a 8 genů poblíž na chromozomu 22, od 25 967 333 do 26 967 332.Chromozom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbMYO18B: 25 742 142–26 031 045, řetězec dopřednémMYO18BSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, řetězec dopřednémSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, řetězec dopřednémASPHD2HPS4: 26 450 882–26 483 783, řetězec zpětnémHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, řetězec dopřednémSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, řetězec zpětnémTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, řetězec zpětnémTPST2CRYBB1: 26 599 277–26 619 630, řetězec zpětnémCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, řetězec dopřednémCRYBA4Schéma HPS4: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 26 450 882–26 453 404, 2 523 bázíExon 13: 26 457 859–26 457 967, 109 bázíExon 12: 26 458 445–26 458 577, 133 bázíExon 11: 26 463 917–26 464 826, 910 bázíExon 10: 26 465 455–26 465 551, 97 bázíExon 9: 26 466 226–26 466 262, 37 bázíExon 8: 26 468 551–26 468 623, 73 bázíExon 7: 26 470 719–26 470 813, 95 bázíExon 6: 26 472 302–26 472 418, 117 bázíExon 5: 26 472 832–26 472 939, 108 bázíExon 4: 26 476 993–26 477 136, 144 bázíExon 3: 26 479 265–26 479 355, 91 bázíExon 2: 26 481 722–26 482 240, 519 bázíExon 1: 26 483 674–26 483 783, 110 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 32,9 kb genu; 2 127 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HPS4

56

pozic v genu HPS4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,9 kb genu HPS4, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hps4

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hps4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test