Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3 kb
Protein
202 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BLOS3, HPS8
Transkript MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BLOC1S3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 19, se závorkou u BLOC1S3. BLOC1S3 a 37 genů poblíž na chromozomu 19, od 44 680 292 do 45 680 291.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, řetězec dopřednémCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, řetězec dopřednémCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, řetězec dopřednémBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, řetězec dopřednémCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, řetězec dopřednémBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, řetězec dopřednémNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, řetězec dopřednémAPOE: 44 903 787–44 909 396, řetězec dopřednémAPOC1: 44 913 133–44 920 054, řetězec dopřednémAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, řetězec dopřednémAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, řetězec dopřednémAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, řetězec dopřednémAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, řetězec dopřednémCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, řetězec dopřednémRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, řetězec dopřednémCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, řetězec zpětnémZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, řetězec dopřednémGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, řetězec dopřednémNKPD1: 45 149 744–45 160 982, řetězec zpětnémNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, řetězec zpětnémTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, řetězec dopřednémBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, řetězec zpětnémEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2Schéma BLOC1S3: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 45 178 784–45 178 831, 48 bázíExon 2: 45 179 288–45 181 800, 2 513 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 3 kb genu; 609 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Gen BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bloc1s3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test