Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 141 738 358–141 750 488 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 12,1 kb
Protein
148 aminokyselin
Další názvy
SSBP, mtSSB
Transkript MANE Select
ENST00000265304.11NM_003143.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SSBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SSBP1. SSBP1 a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 141 244 423 do 142 244 422.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, řetězec dopřednémTMEM178BAGK: 141 551 278–141 657 486, řetězec dopřednémAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, řetězec zpětnémDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, řetězec dopřednémWEE2SSBP1: 141 738 358–141 750 488, řetězec dopřednémSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, řetězec dopřednémTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, řetězec dopřednémTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, řetězec dopřednémTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, řetězec zpětnémPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, řetězec dopřednémOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, řetězec dopřednémMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, řetězec dopřednémOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, řetězec zpětnémCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, řetězec zpětnémTAS2R38MGAM2: 142 111 718–142 222 324, řetězec dopřednémMGAM2Schéma SSBP1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 141 738 358–141 738 410, 53 bázíExon 2: 141 739 124–141 739 190, 67 bázíExon 3: 141 742 169–141 742 229, 61 bázíExon 4: 141 743 561–141 743 701, 141 bázíExon 5: 141 743 902–141 743 989, 88 bázíExon 6: 141 745 496–141 745 584, 89 bázíExon 7: 141 750 311–141 750 488, 178 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 12,1 kb genu; 447 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SSBP1

2

pozic v genu SSBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,1 kb genu SSBP1, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SSBP1: single stranded DNA binding protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen SSBP1: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ssbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test