İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
12q13.3
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.229.711–57.234.935 (GRCh38)
Eksonlar
5,2 kb boyunca 12 ekson
Protein
504 amino asit
Diğer adları
mSHMT
Önceki semboller
SHMT
MANE Select transkripti
ENST00000328923.8NM_005412.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SHMT2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SHMT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, SHMT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHMT2 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 12 üzerinde, 56.732.323 ile 57.732.322 arasında.Kromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56.714.612–56.741.535, geri iplikPRIM1: 56.730.438–56.752.384, geri iplikPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, ileri iplikHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, geri iplikSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, geri iplikRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, ileri iplikACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, geri iplikZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, geri iplikTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, geri iplikMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, geri iplikNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, ileri iplikNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, geri iplikSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, ileri iplikLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, ileri iplikNXPH4SHMT2: 57.229.711–57.234.935, ileri iplikSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, geri iplikCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, geri iplikSTAC3: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikINHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikDCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikKIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikOS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikAGAP2SHMT2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.229.711–57.229.811, 101 bazEkson 2: 57.230.803–57.231.000, 198 bazEkson 3: 57.231.481–57.231.560, 80 bazEkson 4: 57.231.713–57.231.913, 201 bazEkson 5: 57.232.211–57.232.292, 82 bazEkson 6: 57.232.453–57.232.575, 123 bazEkson 7: 57.232.704–57.232.843, 140 bazEkson 8: 57.233.180–57.233.345, 166 bazEkson 9: 57.233.563–57.233.662, 100 bazEkson 10: 57.233.749–57.233.904, 156 bazEkson 11: 57.234.003–57.234.110, 108 bazEkson 12: 57.234.234–57.234.935, 702 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.515 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SHMT2 genini nasıl okur

4

SHMT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SHMT2 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHMT2 geni: serine hydroxymethyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. SHMT2 geni: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shmt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al