İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Eksonlar
22,9 kb boyunca 11 ekson
Protein
411 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BAF57
MANE Select transkripti
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Rabdoid Tümör ve SWI/SNF Tümör Yatkınlığı

    • Ailesel meningiomOtozomal dominant

      SMARCE1 varyantlarının neden olduğu berrak hücreli meningiomlar dahil olmak üzere meningiomlara kalıtsal yatkınlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beyin ve omurga görüntüleme incelemesi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SMARCE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, SMARCE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCE1 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 17 üzerinde, 40.136.390 ile 41.136.389 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, ileri iplikMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, ileri iplikCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, ileri iplikRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, ileri iplikWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, ileri iplikCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, ileri iplikRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, geri iplikGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, geri iplikTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, ileri iplikIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, geri iplikTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, geri iplikCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, geri iplikSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, geri iplikKRT222: 40.654.665–40.665.181, geri iplikKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, geri iplikKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, geri iplikKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, geri iplikKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, geri iplikKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, geri iplikKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, geri iplikKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, geri iplikKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, geri iplikKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, geri iplikKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, geri iplikKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, geri iplikKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, geri iplikKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, geri iplikKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, geri iplikKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, geri iplikKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, geri iplikKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, geri iplikKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, geri iplikKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, geri iplikKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, geri iplikKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, geri iplikKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, geri iplikKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, ileri iplikKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, geri iplikKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, geri iplikKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, ileri iplikKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, geri iplikKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, geri iplikSMARCE1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 bazEkson 10: 40.630.714–40.630.924, 211 bazEkson 9: 40.631.592–40.631.693, 102 bazEkson 8: 40.632.195–40.632.367, 173 bazEkson 7: 40.635.931–40.636.102, 172 bazEkson 6: 40.636.395–40.636.526, 132 bazEkson 5: 40.637.492–40.637.572, 81 bazEkson 4: 40.642.455–40.642.559, 105 bazEkson 3: 40.645.576–40.645.619, 44 bazEkson 2: 40.645.796–40.645.847, 52 bazEkson 1: 40.647.773–40.647.818, 46 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.236 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCE1 genini nasıl okur

48

SMARCE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%2,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, SMARCE1 genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCE1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarce1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al