İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Özet

Sitogenetik konum
3p21.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Eksonlar
319,1 kb boyunca 48 ekson
Protein
2.161 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
Cav1.3, CACH3, CACN4
Önceki semboller
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select transkripti
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Progresif Kardiyak İletim Hastalığı ve Sinüs Düğümü Sendromu

    • Sinoatriyal Düğüm Disfonksiyonu ve SağırlıkOtozomal resesif

      CACNA1D'deki değişikliklerden kaynaklanan, doğuştan ağır işitme kaybını çok yavaş istirahat kalp hızıyla birleştiren bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Ailesel HiperaldosteronizmOtozomal dominant

      Glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm (CYP11B1/CYP11B2) ile CLCN2, KCNJ5 veya CACNA1H kaynaklı formlar dahil, adrenal bezlerin çok fazla aldosteron ürettiği ve yüksek tansiyona yol açtığı bir grup durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi tedaviye yön verir (glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm için deksametazon, genel olarak aldosteron blokerleri) ve yakınların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CACNA1D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, CACNA1D genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA1D ve yakınındaki 8 gen, kromozom 3 üzerinde, 53.154.172 ile 54.154.171 arasında.Kromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, ileri iplikPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, geri iplikTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, geri iplikDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, ileri iplikCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, geri iplikCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, ileri iplikIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, geri iplikACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, geri iplikSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, ileri iplikCACNA2D3CACNA1D şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 48 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 53.494.611–53.495.233, 623 bazEkson 2: 53.497.152–53.497.461, 310 bazEkson 3: 53.501.615–53.501.720, 106 bazEkson 4: 53.650.779–53.650.918, 140 bazEkson 5: 53.660.133–53.660.275, 143 bazEkson 6: 53.665.660–53.665.812, 153 bazEkson 7: 53.666.339–53.666.535, 197 bazEkson 8: 53.673.023–53.673.126, 104 bazEkson 9: 53.702.641–53.702.810, 170 bazEkson 10: 53.718.301–53.718.388, 88 bazEkson 11: 53.719.755–53.719.781, 27 bazEkson 12: 53.722.314–53.722.474, 161 bazEkson 13: 53.723.434–53.723.659, 226 bazEkson 14: 53.723.792–53.723.999, 208 bazEkson 15: 53.726.879–53.726.999, 121 bazEkson 16: 53.730.442–53.730.556, 115 bazEkson 17: 53.731.077–53.731.146, 70 bazEkson 18: 53.732.016–53.732.082, 67 bazEkson 19: 53.732.815–53.732.962, 148 bazEkson 20: 53.735.374–53.735.503, 130 bazEkson 21: 53.740.280–53.740.339, 60 bazEkson 22: 53.743.011–53.743.117, 107 bazEkson 23: 53.744.740–53.744.827, 88 bazEkson 24: 53.745.624–53.745.731, 108 bazEkson 25: 53.745.823–53.745.875, 53 bazEkson 26: 53.747.302–53.747.448, 147 bazEkson 27: 53.749.268–53.749.469, 202 bazEkson 28: 53.751.749–53.751.907, 159 bazEkson 29: 53.753.572–53.753.682, 111 bazEkson 30: 53.761.998–53.762.081, 84 bazEkson 31: 53.769.973–53.770.017, 45 bazEkson 32: 53.770.424–53.770.552, 129 bazEkson 33: 53.772.833–53.772.898, 66 bazEkson 34: 53.774.587–53.774.678, 92 bazEkson 35: 53.775.886–53.776.045, 160 bazEkson 36: 53.776.603–53.776.730, 128 bazEkson 37: 53.776.860–53.776.956, 97 bazEkson 38: 53.780.026–53.780.128, 103 bazEkson 39: 53.781.566–53.781.667, 102 bazEkson 40: 53.786.822–53.786.952, 131 bazEkson 41: 53.800.249–53.800.365, 117 bazEkson 42: 53.801.058–53.801.425, 368 bazEkson 43: 53.802.147–53.802.173, 27 bazEkson 44: 53.803.423–53.803.572, 150 bazEkson 45: 53.804.983–53.805.146, 164 bazEkson 46: 53.808.649–53.808.770, 122 bazEkson 47: 53.809.978–53.810.298, 321 bazEkson 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 baz151015202530354045485′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 319,1 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.486 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA1D genini nasıl okur

10

CACNA1D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA1D genindeki 319,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA1D geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al