İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MCPH1

microcephalin 1

Özet

Sitogenetik konum
8p23.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 6.406.627–6.648.508 (GRCh38)
Eksonlar
241,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
835 amino asit
Diğer adları
FLJ12847, BRIT1
MANE Select transkripti
ENST00000344683.10NM_024596.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MCPH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MCPH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, MCPH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MCPH1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 8 üzerinde, 6.027.568 ile 7.027.567 arasında.Kromozom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMCPH1: 6.406.627–6.648.508, ileri iplikMCPH1ANGPT2: 6.499.632–6.563.436, geri iplikANGPT2AGPAT5: 6.708.334–6.761.604, ileri iplikAGPAT5XKR5: 6.805.013–6.835.536, geri iplikXKR5DEFB1: 6.870.592–6.877.943, geri iplikDEFB1DEFA6: 6.924.697–6.926.076, geri iplikDEFA6DEFA4: 6.935.820–6.938.313, geri iplikDEFA4DEFA1: 6.977.649–6.980.094, geri iplikDEFA1DEFA1B: 6.996.766–6.999.206, geri iplikDEFA1BDEFA3: 7.015.868–7.018.359, geri iplikDEFA3MCPH1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.406.627–6.406.689, 63 bazEkson 2: 6.409.279–6.409.370, 92 bazEkson 3: 6.414.765–6.414.883, 119 bazEkson 4: 6.431.499–6.431.586, 88 bazEkson 5: 6.436.048–6.436.162, 115 bazEkson 6: 6.438.953–6.439.096, 144 bazEkson 7: 6.442.067–6.442.156, 90 bazEkson 8: 6.444.393–6.445.547, 1.155 bazEkson 9: 6.455.143–6.455.252, 110 bazEkson 10: 6.477.594–6.477.631, 38 bazEkson 11: 6.480.714–6.480.876, 163 bazEkson 12: 6.499.852–6.499.929, 78 bazEkson 13: 6.621.454–6.621.691, 238 bazEkson 14: 6.642.994–6.648.508, 5.515 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 241,9 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.508 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MCPH1 genini nasıl okur

91

MCPH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MCPH1 genindeki 241,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MCPH1 geni: microcephalin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcph1

Vancouver

Dante Labs. MCPH1 geni: microcephalin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcph1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al