İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
2q14.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Eksonlar
104,5 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.555 amino asit
Diğer adları
HUGT1
Önceki semboller
UGCGL1
MANE Select transkripti
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu UGGT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

UGGT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, UGGT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UGGT1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 127.643.439 ile 128.643.438 arasında.Kromozom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, geri iplikLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, ileri iplikGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, geri iplikWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, ileri iplikSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, geri iplikPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, geri iplikAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, geri iplikSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, ileri iplikUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, geri iplikHS6ST1UGGT1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 41 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.091.200–128.091.415, 216 bazEkson 2: 128.097.429–128.097.564, 136 bazEkson 3: 128.103.932–128.104.014, 83 bazEkson 4: 128.107.938–128.108.068, 131 bazEkson 5: 128.109.634–128.109.746, 113 bazEkson 6: 128.113.084–128.113.258, 175 bazEkson 7: 128.115.124–128.115.220, 97 bazEkson 8: 128.116.265–128.116.343, 79 bazEkson 9: 128.120.356–128.120.456, 101 bazEkson 10: 128.121.199–128.121.298, 100 bazEkson 11: 128.123.186–128.123.246, 61 bazEkson 12: 128.127.361–128.127.452, 92 bazEkson 13: 128.129.029–128.129.179, 151 bazEkson 14: 128.133.141–128.133.260, 120 bazEkson 15: 128.134.876–128.134.961, 86 bazEkson 16: 128.138.717–128.138.852, 136 bazEkson 17: 128.143.094–128.143.225, 132 bazEkson 18: 128.145.803–128.145.967, 165 bazEkson 19: 128.152.784–128.152.904, 121 bazEkson 20: 128.155.489–128.155.587, 99 bazEkson 21: 128.156.392–128.156.415, 24 bazEkson 22: 128.157.252–128.157.346, 95 bazEkson 23: 128.159.514–128.159.720, 207 bazEkson 24: 128.160.460–128.160.591, 132 bazEkson 25: 128.161.138–128.161.268, 131 bazEkson 26: 128.164.730–128.164.825, 96 bazEkson 27: 128.170.288–128.170.390, 103 bazEkson 28: 128.171.205–128.171.284, 80 bazEkson 29: 128.172.573–128.172.762, 190 bazEkson 30: 128.173.781–128.173.939, 159 bazEkson 31: 128.174.773–128.174.858, 86 bazEkson 32: 128.176.814–128.176.898, 85 bazEkson 33: 128.177.832–128.177.920, 89 bazEkson 34: 128.178.468–128.178.569, 102 bazEkson 35: 128.179.786–128.179.870, 85 bazEkson 36: 128.180.890–128.181.072, 183 bazEkson 37: 128.182.130–128.182.290, 161 bazEkson 38: 128.183.675–128.183.789, 115 bazEkson 39: 128.186.683–128.186.799, 117 bazEkson 40: 128.187.449–128.187.614, 166 bazEkson 41: 128.189.717–128.195.677, 5.961 baz1510152025303540415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,5 kb uzunluğunun 10,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.668 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UGGT1 genini nasıl okur

2

UGGT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UGGT1 genindeki 104,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UGGT1 geni: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1 geni: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uggt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al