İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Özet

Sitogenetik konum
7q36.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 157.138.926–157.269.370 (GRCh38)
Eksonlar
130,4 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.083 amino asit
Diğer adları
KIAA0010, KIAA10
MANE Select transkripti
ENST00000348165.10NM_014671.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu UBE3C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

UBE3C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, UBE3C genin yerini gösteren köşeli parantezle. UBE3C ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 156.704.148 ile 157.704.147 arasında.Kromozom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156.668.946–156.893.225, geri iplikLMBR1NOM1: 156.949.706–156.973.176, ileri iplikNOM1MNX1: 156.993.901–157.010.668, geri iplikMNX1UBE3C: 157.138.926–157.269.370, ileri iplikUBE3CDNAJB6: 157.335.381–157.432.974, ileri iplikDNAJB6PTPRN2: 157.539.056–158.587.841, geri iplikPTPRN2UBE3C şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 157.138.926–157.139.338, 413 bazEkson 2: 157.163.810–157.163.863, 54 bazEkson 3: 157.169.048–157.169.122, 75 bazEkson 4: 157.170.304–157.170.450, 147 bazEkson 5: 157.174.919–157.175.034, 116 bazEkson 6: 157.178.690–157.178.847, 158 bazEkson 7: 157.181.518–157.181.671, 154 bazEkson 8: 157.182.108–157.182.328, 221 bazEkson 9: 157.183.878–157.184.029, 152 bazEkson 10: 157.186.834–157.187.021, 188 bazEkson 11: 157.201.721–157.201.807, 87 bazEkson 12: 157.207.398–157.207.555, 158 bazEkson 13: 157.207.703–157.207.935, 233 bazEkson 14: 157.216.867–157.216.971, 105 bazEkson 15: 157.220.689–157.220.776, 88 bazEkson 16: 157.223.254–157.223.351, 98 bazEkson 17: 157.225.407–157.225.539, 133 bazEkson 18: 157.231.080–157.231.327, 248 bazEkson 19: 157.248.368–157.248.580, 213 bazEkson 20: 157.253.954–157.254.142, 189 bazEkson 21: 157.254.244–157.254.310, 67 bazEkson 22: 157.256.914–157.257.044, 131 bazEkson 23: 157.267.585–157.269.370, 1.786 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 130,4 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.252 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UBE3C genini nasıl okur

1

UBE3C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UBE3C genindeki 130,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UBE3C geni: ubiquitin protein ligase E3C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. UBE3C geni: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al