İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Özet

Sitogenetik konum
6q22.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
Eksonlar
190,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
805 amino asit
Diğer adları
NY-BR-15, bA57K17.2
Önceki semboller
C6orf204
MANE Select transkripti
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CEP85L genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CEP85L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, CEP85L genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP85L ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 118.056.182 ile 119.056.181 arasında.Kromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117.907.264–118.318.566, ileri iplikSLC35F1CEP85L: 118.460.772–118.651.591, geri iplikCEP85LPLN: 118.506.292–118.562.853, ileri iplikPLNMCM9: 118.813.260–118.935.170, geri iplikMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, ileri iplikASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, geri iplikFAM184ACEP85L şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 118.460.772–118.465.568, 4.797 bazEkson 12: 118.469.072–118.469.303, 232 bazEkson 11: 118.470.537–118.470.644, 108 bazEkson 10: 118.479.871–118.479.921, 51 bazEkson 9: 118.480.396–118.480.513, 118 bazEkson 8: 118.481.779–118.481.933, 155 bazEkson 7: 118.483.706–118.483.858, 153 bazEkson 6: 118.491.686–118.491.865, 180 bazEkson 5: 118.511.298–118.511.415, 118 bazEkson 4: 118.523.802–118.523.920, 119 bazEkson 3: 118.565.529–118.566.316, 788 bazEkson 2: 118.632.453–118.632.611, 159 bazEkson 1: 118.651.197–118.651.591, 395 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 190,8 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.418 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP85L genini nasıl okur

9

CEP85L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP85L genindeki 190,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP85L geni: centrosomal protein 85L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L geni: centrosomal protein 85L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep85l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al