İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Özet

Sitogenetik konum
20p11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
Eksonlar
18,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
687 amino asit
Diğer adları
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select transkripti
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CRNKL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CRNKL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, CRNKL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRNKL1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 20 üzerinde, 19.543.417 ile 20.543.416 arasında.Kromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, ileri iplikSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, ileri iplikRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, ileri iplikNAA20CRNKL1: 20.034.368–20.052.466, geri iplikCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, ileri iplikCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, ileri iplikINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, geri iplikRALGAPA2CRNKL1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 20.034.368–20.036.362, 1.995 bazEkson 13: 20.037.323–20.037.571, 249 bazEkson 12: 20.038.349–20.038.450, 102 bazEkson 11: 20.039.609–20.039.848, 240 bazEkson 10: 20.040.686–20.040.766, 81 bazEkson 9: 20.041.566–20.041.625, 60 bazEkson 8: 20.042.325–20.042.516, 192 bazEkson 7: 20.043.492–20.043.662, 171 bazEkson 6: 20.045.308–20.045.486, 179 bazEkson 5: 20.047.765–20.047.931, 167 bazEkson 4: 20.048.343–20.048.501, 159 bazEkson 3: 20.049.340–20.049.431, 92 bazEkson 2: 20.050.470–20.050.622, 153 bazEkson 1: 20.052.292–20.052.466, 175 baz14131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,1 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.064 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRNKL1 genini nasıl okur

1

CRNKL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRNKL1 genindeki 18,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

CRNKL1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CRNKL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRNKL1 geni: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1 geni: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crnkl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al