Gen
AFG2A
AAA ATPase AFG2A
- HGNC 18119(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145375(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 166378(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q28.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 122.923.078–123.319.433 (GRCh38)
- Eksonlar
- 396,4 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 893 amino asit
- Diğer adları
- SPAF, AFG2
- Önceki semboller
- SPATA5
- MANE Select transkripti
- ENST00000274008.5NM_145207.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AFG2A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AFG2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AFG2A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 396,4 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.682 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AFG2A genini nasıl okur
86
AFG2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AFG2A genindeki 396,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AFG2A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AFG2A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Abnormal shape of brain
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
21 özellik daha göster
- Cerebral hypomyelination
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Poor eye contact
- Severe expressive language delay
- Severe receptive language delay
- Brain degeneration
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- EEG with frontal sharp slow waves
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Limb dystonia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AFG2A geni: AAA ATPase AFG2A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg2a
Dante Labs. AFG2A geni: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg2a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde