İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARG1

arginase 1

Özet

Sitogenetik konum
6q23.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
Eksonlar
11,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
322 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000368087.8NM_000045.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

ARG1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, ARG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARG1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 131.078.778 ile 132.078.777 arasında.Kromozom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, ileri iplikAKAP7MED23: 131.572.244–131.628.313, geri iplikMED23ARG1: 131.573.226–131.584.329, ileri iplikARG1ENPP3: 131.628.292–131.749.043, ileri iplikENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, geri iplikOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, geri iplikCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, ileri iplikENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, geri iplikCCN2ARG1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 131.573.226–131.573.339, 114 bazEkson 2: 131.576.663–131.576.735, 73 bazEkson 3: 131.579.111–131.579.285, 175 bazEkson 4: 131.581.219–131.581.378, 160 bazEkson 5: 131.582.621–131.582.715, 95 bazEkson 6: 131.583.060–131.583.164, 105 bazEkson 7: 131.583.355–131.583.491, 137 bazEkson 8: 131.583.742–131.584.329, 588 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,1 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 969 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARG1 genini nasıl okur

124

ARG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARG1 genindeki 11,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARG1 geni: arginase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1 geni: arginase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arg1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al