İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Özet

Sitogenetik konum
12q13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 56.162.359–56.189.483 (GRCh38)
Eksonlar
27,1 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.245 amino asit
Diğer adları
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select transkripti
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SMARCC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SMARCC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SMARCC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCC2 ve yakınındaki 49 gen, kromozom 12 üzerinde, 55.675.921 ile 56.675.920 arasında.Kromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55.679.139–55.716.404, geri iplikTMT1B: 55.681.445–55.695.748, ileri iplikBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, ileri iplik: 55.716.036–55.724.703, ileri iplikRDH5: 55.720.367–55.724.714, ileri iplikRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, geri iplikCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, ileri iplikGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, geri iplik: 55.757.275–55.827.546, geri iplikORMDL2: 55.818.034–55.824.097, ileri iplikORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, geri iplikDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, geri iplikMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, geri iplikPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, ileri iplikDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, geri iplikPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, ileri iplikCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, ileri iplikRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, ileri iplikSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, ileri iplikIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, ileri iplikRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, ileri iplik: 56.101.331–56.109.289, ileri iplikPA2G4: 56.104.349–56.116.329, ileri iplikRPL41: 56.116.585–56.117.967, ileri iplikZC3H10: 56.118.243–56.127.514, ileri iplikESYT1: 56.118.250–56.150.107, ileri iplikESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, ileri iplikMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, ileri iplikMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.483, geri iplikSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, geri iplikRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, ileri iplikNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, ileri iplikSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, geri iplikANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, ileri iplikCS: 56.271.699–56.300.395, geri iplikCS: 56.285.916–56.316.059, geri iplikCNPY2: 56.308.024–56.316.363, geri iplikCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, geri iplikPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, ileri iplikIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, geri iplikSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, geri iplikAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, geri iplikTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, geri iplikMIP: 56.449.700–56.488.170, geri iplikSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, ileri iplikSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, geri iplikRBMS2: 56.521.807–56.617.037, ileri iplikRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, geri iplikBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, geri iplikATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, geri iplikPTGES3SMARCC2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 29 eksonEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 29: 56.162.359–56.163.765, 1.407 bazEkson 28: 56.164.303–56.164.731, 429 bazEkson 27: 56.165.318–56.165.699, 382 bazEkson 26: 56.168.060–56.168.194, 135 bazEkson 25: 56.169.529–56.169.695, 167 bazEkson 24: 56.169.776–56.169.911, 136 bazEkson 23: 56.170.144–56.170.208, 65 bazEkson 22: 56.171.271–56.171.432, 162 bazEkson 21: 56.171.679–56.171.937, 259 bazEkson 20: 56.172.428–56.172.490, 63 bazEkson 19: 56.172.585–56.172.704, 120 bazEkson 18: 56.172.937–56.173.029, 93 bazEkson 17: 56.173.696–56.173.849, 154 bazEkson 16: 56.174.651–56.174.764, 114 bazEkson 15: 56.178.022–56.178.093, 72 bazEkson 14: 56.178.404–56.178.534, 131 bazEkson 13: 56.178.810–56.178.847, 38 bazEkson 12: 56.178.997–56.179.056, 60 bazEkson 11: 56.180.977–56.181.101, 125 bazEkson 10: 56.181.482–56.181.597, 116 bazEkson 9: 56.181.704–56.181.835, 132 bazEkson 8: 56.182.004–56.182.079, 76 bazEkson 7: 56.183.861–56.183.930, 70 bazEkson 6: 56.184.175–56.184.244, 70 bazEkson 5: 56.184.844–56.184.936, 93 bazEkson 4: 56.185.030–56.185.111, 82 bazEkson 3: 56.186.155–56.186.240, 86 bazEkson 2: 56.187.187–56.187.306, 120 bazEkson 1: 56.189.351–56.189.483, 133 baz2925201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,1 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.738 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCC2 genini nasıl okur

29

SMARCC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCC2 genindeki 27,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCC2 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarcc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al