İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 42.617.840–42.649.392 (GRCh38)
Eksonlar
31,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
301 amino asit
Diğer adları
B5R
Önceki semboller
DIA1
MANE Select transkripti
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız Hemoglobinler

    • Kalıtsal Metemoglobinemi

      CYB5R3 veya CYB5A genlerindeki çekinik değişikliklerden ya da globin genlerindeki baskın hemoglobin M varyantlarından kaynaklanan, doğuştan yükselmiş metemoglobin düzeyleridir; CYB5R3 eksikliğinin tip II formu ise ciddi gelişimsel sorunlara da yol açar.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek, açıklanamayan siyanozu açıklamaya yardımcı olur ve dapson, benzokain ve nitrit gibi metemoglobin düzeyini yükselten ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur; metilen mavisi enzim formlarını tedavi eder, ancak G6PD eksikliği olan kişilere verilmemelidir.

CYB5R3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, CYB5R3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYB5R3 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 22 üzerinde, 42.133.616 ile 43.133.615 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42.140.203–42.149.500, geri iplikCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, geri iplikTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, geri iplikNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, geri iplikRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, ileri iplikSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, geri iplik: 42.583.836–42.627.688, geri iplikRNU12: 42.615.244–42.615.393, ileri iplikRNU12CYB5R3: 42.617.840–42.649.392, geri iplikCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, geri iplikATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, geri iplikA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, geri iplikARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, geri iplikPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, geri iplikTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, ileri iplikBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, geri iplikMCATCYB5R3 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 42.617.840–42.619.945, 2.106 bazEkson 8: 42.623.789–42.623.888, 100 bazEkson 7: 42.627.304–42.627.389, 86 bazEkson 6: 42.627.605–42.627.688, 84 bazEkson 5: 42.628.152–42.628.281, 130 bazEkson 4: 42.630.882–42.630.988, 107 bazEkson 3: 42.631.378–42.631.450, 73 bazEkson 2: 42.636.715–42.636.846, 132 bazEkson 1: 42.649.295–42.649.392, 98 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,6 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.

CYB5R3 dizilemesi

10Orta

100 üzerinden, CYB5R3 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%7,3
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%16
  • GC içeriği%47
  • Referans kapsamı%0

17

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin CYB5R3 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, CYB5R3 genin tamamı olan 31,6 kb'yi kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CYB5R3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYB5R3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYB5R3 geni: cytochrome b5 reductase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3 geni: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyb5r3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al