İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

KCNJ11

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11

Özet

Sitogenetik konum
11p15.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 17.385.248–17.388.659 (GRCh38)
Eksonlar
3,4 kb boyunca 1 ekson
Protein
390 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Kir6.2, BIR
MANE Select transkripti
ENST00000339994.5NM_000525.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Hiperinsülinizm

    • Adacık Hücre AdenomatozisiOtozomal dominant

      Pankreastaki Langerhans adacıklarının hücrelerinin odaksal veya yaygın çoğalmasıyla karakterize, sporadik veya kalıtsal bir bozukluk. Hiperinsülinemi ve hipoglisemiye yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kanda insülin düzeylerinin anormal derecede yüksek olması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)

    • Otozomal dominant

      MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KCNJ11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, KCNJ11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNJ11 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 11 üzerinde, 16.886.954 ile 17.886.953 arasında.Kromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbPLEKHA7: 16.777.297–17.014.589, geri iplikPLEKHA7RPS13: 17.066.750–17.077.729, geri iplikRPS13PIK3C2A: 17.077.730–17.207.986, geri iplikPIK3C2ANUCB2: 17.208.072–17.349.980, ileri iplikNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, ileri iplikNCR3LG1KCNJ11: 17.385.248–17.388.659, geri iplikKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, geri iplikABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, geri iplikUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, ileri iplikOTOGMYOD1: 17.719.565–17.722.136, ileri iplikMYOD1KCNC1: 17.734.724–17.856.811, ileri iplikKCNC1SERGEF: 17.788.043–18.013.199, geri iplikSERGEFKCNJ11 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 17.385.248–17.388.659, 3.412 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.173 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNJ11 genini nasıl okur

63

KCNJ11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCNJ11 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNJ11 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj11

Vancouver

Dante Labs. KCNJ11 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al