Gen
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103995↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 22995↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
- Eksonlar
- 73,1 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 1.710 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- MANE Select transkripti
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CEP152 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CEP152 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CEP152 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 73,1 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.133 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CEP152 genini nasıl okur
35
CEP152 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CEP152 genindeki 73,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CEP152 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CEP152 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
14 özellik daha göster
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CEP152 geni: centrosomal protein 152. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep152
Dante Labs. CEP152 geni: centrosomal protein 152 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep152
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde